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I modulatori CFTR rappresentano un gruppo di molecole che, agendo su specifici difetti dei canali ionici, causati dalle mutazioni del gene in esame, intervengono in maniera mirata al fine di ridurre o riparare l’effetto causato dalla mutazione stessa.

Sulla base dei loro effetti sulle mutazioni CFTR, i modulatori sono stati classificati in 5 gruppi principali:

Potenziatori: sono in grado di ripristinare l’apertura e la conduttanza del canale, mutazione che interessa il 5% circa dei pazienti con fibrosi cistica. Il loro utilizzo nella clinica è ad oggi ancora limitato.

Correttori: salvaguardano la corretta “ripiegatura” della proteina, il corretto processamento nonché il trasporto

Stabilizzatori: intervengono nella salvaguardia della stabilità della proteina all’interno della membrana plasmatica

Read-through: sono in grado d’intervenire nei processi di trascrizione delle proteine, correggendo gli errori che portano alla mutazione del gene CFTR 

Amplificatori: sono i modulatori che aumentano la sintesi della proteina CFTR, contrastando, quindi, gli effetti della mutazione che determina una riduzione della sintesi del CFTR

I modulatori CFTR sono diventati approcci terapeutici che hanno trasformato la gestione farmacologica per molti pazienti con FC. 

Nonostante le numerose scoperte, sono necessarie ulteriori ricerche per continuare a ottimizzare le terapie e identificare nuovi modulatori per i pazienti portatori di mutazioni CFTR rare, ultra rare o addirittura uniche, che devono ancora affrontare un’esigenza insoddisfatta di terapie correttive efficienti.

Inoltre è importante non dimenticare che i danni strutturali a livello polmonare non sono reversibili e, di conseguenza, le terapie croniche, inclusi gli antibiotici e i mucolitici per via inalatoria, dovrebbero essere mantenute

Infine, alcuni ostacoli pongono ancora sfide sostanziali all’equa disponibilità di queste farmacoterapie, tra i quali i costi ancora elevati e le questioni regolatorie dei singoli Paesi.  


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