Medico Pediatra, Centro Fibrosi Cistica, Istituto Gaslini (Genova)
Sulla base di una Legge del 1992, tutti i bimbi che nascono in Italia vengono sottoposti ad un test basato sul dosaggio della tripsina (un particolare enzima pancreatico), al fine di diagnosticare precocemente la Fibrosi Cistica.
Il dosaggio viene effettuato su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita. Sulla stessa goccia vengono dosate anche altre molecole, indicative di diverse malattie congenite (ipotiroidismo, malattie metaboliche).
- Tutti i neonati in cui il dosaggio della tripsina superi un determinato valore vengono quindi richiamati in ospedale,
Dove si dosa nuovamente la tripsina e, se questa risulta nuovamente alterata, si passa a test di tipo genetico oppure al test del sudore per escludere definitivamente la diagnosi di FC.
- Il test del sudore rappresenta ancora oggi un passaggio fondamentale nella diagnosi di FC:
è un test del tutto indolore e non invasivo che si esegue in ambulatorio, senza necessità di ricovero. Consiste nella misurazione della concentrazione di cloro nel sudore: la soglia di positività è 60 mEq/L, che di fatto conferma la diagnosi di malattia, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 30 mEq/L. in caso di valori intermedi (borderline) il test deve essere ripetuto e sono necessari esami genetici per escludere la diagnosi.
- Lo screening neonatale ha rappresentato negli ultimi decenni uno dei fattori fondamentali nell’enorme miglioramento della prognosi di FC,
in quanto una diagnosi effettuata nei primi mesi di vita permette una presa in carico davvero precoce del bambino presso i Centri di cura e quindi un immediato avvio delle terapie di supporto (in particolare enzimi pancreatici laddove necessario ed integrazione calorica) e riabilitative (fisioterapia respiratoria).
La presa in carico precoce permette inoltre di fornire da subito alla famiglia tutte le informazioni necessarie per la prevenzione delle infezioni respiratorie tipiche del bambino ed un importante sostegno anche psicologico e sociale, che viene fornito dalle equipe dei Centri FC.