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di: Dott.ssa Elena Spinelli

MEDICO PEDIATRA E PAZIENTI ADULTI, SSI FIBROSI CISTICA – AUSL DELLA ROMAGNA (CESENA)

Negli ultimi anni il tasso di sopravvivenza nei pazienti con fibrosi cistica (FC) è aumentato significativamente, fino a raggiungere una previsione di 50 anni per i nati tra il 2016 e il 2020.

Si tratta di un traguardo raggiunto grazie a terapie sempre più mirate e al trattamento multidisciplinare delle molteplici problematiche legate alla malattia. Lo sviluppo di terapie modulatrici altamente efficaci, in particolare, ha permesso un significativo miglioramento della qualità di vita dei pazienti con FC, fino addirittura alla sospensione della lista per trapianto per molti di quelli che erano in attesa.

Purtroppo, però i trattamenti CFTR non costituiscono la cura definitiva della FC: pur risultando molto efficaci nel controllare i sintomi e rallentare la progressione della Malattia, nella stragrande maggioranza dei pazienti, non lo sono in tutti e non possono essere utilizzati per tutte le mutazioni alla base della FC.

L’efficacia, inoltre, varia da caso a caso, essendo influenzata sia dalla tollerabilità del farmaco, sia dal grado di compromissione polmonare pre-terapia.

Per i pazienti con malattia polmonare molto severa, il trapianto polmonare rappresenta ancora l’opzione terapeutica “salva-vita”, in grado di migliorare sia la qualità sia l’aspettativa di vita.

La FC costituisce infatti la terza patologia per cui viene posta indicazione al trapianto polmonare. 

Quali sono i criteri per cui è indicato valutare un paziente per trapianto polmonare? 

  • Una funzionalità respiratoria molto compromessa, con FEV1<30-40% del predetto o rapido declino del FEV1 negli ultimi 12 mesi, nonostante terapia medica massimale;
  • Insufficienza respiratoria cronica, con ipossiemia isolata o con ipercapnia; necessità di ossigenoterapia cronica e/o ventilazione non invasiva (NIV);
  • Rapido declino con frequenti esacerbazioni polmonari, associato a crescente necessità di antibioticoterapia;
  • Ipertensione polmonare (stimata ecocardiograficamente o rilevata al cateterismo cardiaco destro);
  • Deterioramento della tolleranza allo sforzo (meno di 400 m percorsi al test del cammino 6MWT)
  • Ricorrenti episodi di emottisi, non controllati da embolizzazione delle arterie bronchiali.

Se da un lato le nuove terapie hanno permesso di raggiungere un aumento della sopravvivenza dei pazienti con FC, dall’altro ciò comporta inevitabilmente la comparsa di ulteriori complessità della malattia, che possono condizionare la candidabilità futura al trapianto polmonare. La precoce valutazione di candidabilità al trapianto polmonare diventa quindi ancora più importante, in un quadro di popolazione che invecchia, con sempre maggiori comorbidità.

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