Skip to main content

di: Dott.ssa Claudia Fontana

Medico pediatra e pazienti adulti, Policlinico “Giovanni XXIII”(Bari)

L’avvento dello screening per la Fibrosi Cistica per tutti i nuovi nati ha determinato l’esecuzione di più test genetici e la scoperta di numerose condizioni cliniche che non sempre portano alla diagnosi univoca di Fibrosi Cistica.

La Fibrosi Cistica è una malattia geneticamente determinata dovuta alla mutazione del gene CFTR. Questo gene porta alla produzione di un canale presente sulle cellule, adibito alla regolazione del passaggio di ioni dall’interno all’esterno della cellula e viceversa.

Molti pazienti intraprendono il percorso diagnostico già dalla nascita grazie allo screening neonatale (IRT – Tripsina Immnunoreattiva, dosata su goccia di sangue raccolto in terza giornata di vita), esame che è andato via via affermandosi nel tempo fino diventare un esame routinario per tutti i nuovi nati in Italia. Nei pazienti positivi allo screening l’iter viene completato con l’analisi genetica ed il TDS (test del sudore). Con l’aiuto dello screening si possono individuare situazioni di patologia già alla nascita prima ancora che compaiono i sintomi.

Tuttavia, possono verificarsi casi in cui non tutti i tasselli possono essere collocati insieme per formulare una diagnosi certa. Esiste una serie di mutazioni del gene CFTR, alcune sono causanti la malattia, alcune non sono causanti la malattia ed alcune hanno un significato clinico variabile, che hanno conseguenze fenotipiche non ben note. Ancora, ci sono pazienti con condizioni geniche correlabili con la Fibrosi Cistica, ma che presentano un test del sudore non chiaramente positivo.

In questo gran calderone di manifestazioni genotipiche e fenotipiche si è reso necessario fare chiarezza e raggruppare in varie categorie queste situazioni ambigue per poter formulare anche diagnosi alternative di Fibrosi Cistica, ed è qui che vediamo  entrare in gioco le linee guida internazionali. Sono una serie di indicazioni messe a punto da esperti nel settore sulla base della letteratura scientifica internazionale che forniscono un grande aiuto ai clinici.

In questa nuova era di riscontri sempre più frequenti di alterazioni più o meno significative di alterazioni del gene CFTR, è opportuno rivolgersi ai Centri di riferimento specializzati per la FC, associati a laboratori accreditati di genetica medica per la definizione e il follow up di queste condizioni borderline.

Articoli correlati
I consigli dell'esperto

Non solo Fibrosi Cistica

Dott.ssa Claudia Fontana – L’avvento dello screening per la Fibrosi Cistica per tutti i nuovi nati ha determinato l’esecuzione di più test genetici e la scoperta di numerose condizioni cliniche che non sempre portano alla diagnosi univoca di Fibrosi Cistica.