La Fibrosi Cistica, a oggi considerata la patologia genetica a prognosi severa più diffusa, è una malattia ereditaria, causata dal difetto di una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), e trasmessa con un meccanismo cosiddetto autosomico recessivo. Affinché compaia la malattia è necessario che il gene difettoso sia presente sia sui cromosomi ereditati dalla madre che su quelli ereditati dal padre.
Oggi, terapie sempre più personalizzate, permettono di migliorare la qualità di vita dei pazienti, affinché questo avvenga è essenziale che il paziente aderisca alle terapie. Ciò significa non solo assumere i farmaci in modo corretto e per il tempo necessario, ma modificare comportamenti e abitudini non salutari, scegliere stili di vita idonei. In questo senso l’aderenza terapeutica è frutto dell’alleanza fra il paziente e i professionisti sanitari che lo hanno preso in carico e che lo accompagnano nelle diverse fasi del processo di cura.
- Le terapie
La Fibrosi Cistica, per il momento, non è curabile. Esiste però una terapia che negli ultimi anni ha conosciuto un importante sviluppo. L’approccio è quello delle cure personalizzate e multidisciplinari che trattano non solo la malattia ma anche le patologie che ne possono derivare e che si adattano, per quanto possibile, alle esigenze di vita dei pazienti.
La stessa AIFA nel suo sito riporta che “La scarsa aderenza alle prescrizioni del medico è la principale causa di non efficacia delle terapie farmacologiche ed è associata a un aumento degli interventi di assistenza sanitaria, della morbilità e della mortalità, rappresentando un danno sia per i pazienti che per il sistema sanitario e per la società. Maggior aderenza significa infatti minor rischio di ospedalizzazione, minori complicanze associate alla malattia, maggiore sicurezza ed efficacia dei trattamenti e riduzione dei costi per le terapie”.
Gli obiettivi delle terapie per contrastare la FC sono:
- Prevenire e controllare le infezioni polmonari
- Allentare e rimuovere il muco dai polmoni
- Prevenire e curare l'eventuale blocco intestinale
- Fornire un'adeguata nutrizione
- Terapia respiratoria
La terapia respiratoria comprende:
La terapia antibiotica
Il muco vischioso che ostruisce le vie respiratorie favorisce la proliferazione di batteri. Per prevenire e trattare le infezioni sono necessarie terapie antibiotiche, anche per via inalatoria, che andranno somministrate dopo aver individuato il microrganismo che provoca l’infezione.
Se invece l’infezione è cronica bisognerà attuare una rotazione dei farmaci prescritti in associazione e ad alte dosi (antimicotici, mucolitici), così da prevenire l’insorgenza di resistenze agli antibiotici stessi.
La terapia antibiotica è quindi una strategia fondamentale per trattare le infezioni batteriche acute e le infezioni croniche del paziente con FC.
Aerosol terapia
La terapia con aerosol è fondamentale per il paziente affetto da FC e prevede l’impiego di diverse categorie di farmaci:
- Broncodilatatori
- Corticosteroidi
- Fluidificanti
- Mucolitici
- Antibiotici
La terapia con aerosol occupa diverse ore della giornata (fino a 4) di un paziente, per questo richiede una forte motivazione per essere condotta con costanza. Nonostante gli importanti risultati che fornisce è necessario rinforzare la motivazione del paziente perché non si scoraggi e non abbandoni la terapia.
La fisioterapia
L’evoluzione della malattia polmonare può essere contrastata attraverso una fisioterapia respiratoria personalizzata, studiata in base all’età, alla gravità della forma di FC e alla collaborazione del paziente e della sua famiglia.
La fisioterapia respiratoria migliora la capacità di respiro e l’assorbimento delle terapie assunte con aerosol, per questo, per essere efficace, deve essere ripetuta più volte al giorno.
Altra tecnica molto utile è quella del lavaggio nasale: favorisce la pulizia delle cavità nasali attraverso l’irrigazione nasale.
Anche lo sport gioca un ruolo importante nella prevenzione delle infezioni respiratorie, inoltre l’attività fisica migliora la qualità di vita dei pazienti.
Modulatori della proteina CFTR
Oltre alla terapia dei sintomi la ricerca da diversi anni rivolge la sua attenzione per identificare soluzioni capaci di correggere il difetto genetico all’origine della malattia (terapia genica) o recuperare la funzionalità della proteina CFTR mutata.
Al momento però i risultati della terapia genica non consentono di utilizzarla come strategia di cura, mentre si sono aggiunti i farmaci modulatori di CFTR, che agiscono su specifici difetti della proteina, determinati dalle diverse mutazioni genetiche.
Terapia digestivo – nutrizionale
La somministrazione di enzimi pancreatici e la definizione di un piano nutrizionale adeguato sono una dei cardini della terapia per la FC.
Enzimi pancreatici
La Fibrosi Cistica può causare malnutrizione, gli enzimi necessari alla digestione potrebbero non raggiungere l’intestino tenue, impedendo così l’assorbimento dei nutrienti. L’insufficienza pancreatica viene corretta con la somministrazione di enzimi a ogni pasto. Questo approccio va combinato con una dieta personalizzata. La quantità da somministrare deve essere valutata tenendo conto della gravità della compromissione pancreatica e delle abitudini alimentari dei pazienti, che devono sottoporsi ad una dieta libera, equilibrata, ipercalorica e ricca di grassi capace di garantire la crescita e lo sviluppo dei bambini, un miglior funzionamento del sistema immunitario, una migliore funzione respiratoria.
Affinché le terapie di cui abbiamo parlato vengano seguite e risultino efficaci è indispensabile che si inizi a considerare l’aderenza terapeutica come un percorso di cura a tutti gli effetti, capace di coinvolgere i diversi attori in gioco e di ingaggiare il paziente e il caregiver in un vero e proprio patto di salute, oggi troppo frammentato e con una sperequazione di responsabilità troppo schiacciate sul paziente.
Fonti
- Giovanni Bacci, et al. Untargeted Metagenomic Investigation of the Airway Microbiome of Cystic Fibrosis Patients with Moderate-Severe Lung Disease. Microorganisms 2020 Jul 4;8(7):1003. doi: 10.3390/microorganisms8071003
- Carlo Castellani, et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros 2018 Mar;17(2):153-178. doi: 10.1016/j.jcf.2018.02.006
- Lega Italiana Fibrosi Cistica: www.fibrosicistica.it/fibrosi-cistica/diagnosi-e-prognosi/
- Istituto Superiore di Sanità: www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/f/fibrosi-cistica?contrast=normal#link-approfondimento
- Fibrosi Cistica Ricerca: www.fibrosicisticaricerca.it/cose-la-fibrosi-cistica/cura/
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La Fibrosi Cistica richiede un’attenta gestione quotidiana. Per molti pazienti, l’aderenza alle terapie e ai regimi prescritti può sembrare una sfida insormontabile.
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