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Medico Pediatra e pazienti adulti, SSI Fibrosi Cistica – AUSL della Romagna (Cesena)

La Fibrosi Cistica (FC) è ormai sempre meno una malattia pediatrica e sempre più una malattia dell’adulto: negli ultimi anni, anche in Italia il numero di adulti con FC ha superato quello dei pazienti minorenni.

Questo in parte a causa delle diagnosi tardive (il 10% delle diagnosi di FC avviene in età adulta), ma soprattutto grazie al significativo incremento della sopravvivenza dei pazienti: si stima che chi nasce oggi con la FC possa raggiungere un’età media di 53 anni, che potrà arrivare addirittura a 82,5 anni nel caso il paziente possa iniziare con le nuove terapie tra i 12 e i 17 anni d’età.

Questa nuova popolazione adulta con FC dovrà inevitabilmente fare i conti con inediti risvolti della patologia: da un lato le manifestazioni extrapolmonari tipiche dell’età adulta (malnutrizione, diabete, epatopatia, osteoporosi, …), dall’altro le nuove comorbidità, dovute all’aumento della sopravvivenza, all’evoluzione della malattia, alla prolungata esposizione ai trattamenti (malattie cardiovascolari, dislipidemia, obesità, nefropatia, tumori, …).

Si stima che il 32% dei pazienti adulti con FC soffra di 5 comorbidità, legate alla patologia di base. Vediamo quali possono essere.

dislipidemia e obesità sono spesso favorite dalla dieta tradizionalmente prescritta ai pazienti con FC (iperlipidica-ipercalorica) che, motivata dalla necessità di garantire un’adeguata crescita ponderale senza ricorrere a un’eccessiva quantità di carboidrati, espone i pazienti al rischio di un’alimentazione poco sana, in cui abbondano cibi di scarsa qualità, ricchi di grassi saturi. Anche la frequente necessità di terapia steroidea contribuisce alla dislipidemia, oltre che all’ipertensione arteriosa, che viene favorita anche dallo stato di infiammazione cronica tipica della FC.

interessa dal 40 al 50% dei pazienti adulti con FC e influisce significativamente sulla sopravvivenza, essendo associato a peggioramento sia dello stato nutrizionale sia della funzionalità polmonare. Potendo insorgere già nell’infanzia, viene raccomandato uno screening annuale a partire dall’età di 10 anni, attraverso il test da carico orale di glucosio (OGTT). L’HbA1c, infatti, non può essere utilizzata per la diagnosi di CFRD, in quanto può risultare normale anche in presenza di diabete. Le complicanze del diabete in FC interessano prevalentemente i piccoli vasi: retinopatia, nefropatia, neuropatia. Si ipotizza che i pazienti più anziani, soprattutto quelli affetti da forme più lievi di FC, possano sviluppare un diabete più simile al tipo II, caratterizzato non tanto da deficit di secrezione insulinica (per disfunzione pancreatica), ma da insulino-resistenza.

una severa compromissione polmonare può determinare lo sviluppo di ipertensione polmonare e conseguente disfunzione cardiaca (in particolare del ventricolo destro). L’ipertensione polmonare rappresenta un importante fattore di rischio per quanto riguarda la mortalità, soprattutto nei pazienti più anziani; costituisce infatti un criterio per la candidabilità al trapianto bi-polmonare. Lo screening di tale condizione, attraverso l’ecocardiografia ed eventualmente il cateterismo cardiaco destro, risulta quindi fondamentale per la diagnosi precoce e l’eventuale trattamento.

l’infiammazione e l’ostruzione delle vie aeree superiori, che spesso interessano i pazienti con FC, possono determinare apnee notturne, con conseguenti eventi ipossici intermittenti e interruzioni del sonno (e quindi riduzione del livello di produttività), che possono essere rilevati dallo studio polisonnografico. Anche l’obesità rappresenta un ulteriore fattore di rischio per lo sviluppo di OSA, che sono fortemente associate all’insorgenza di problematiche cardiache.

rappresenta la terza causa di mortalità nei pazienti affetti da FC. Interessa circa il 40% della popolazione adulta con FC e la sua prevalenza si registra in aumento negli ultimi anni. Fondamentale risulta lo screening annuale, per diagnosticare precocemente l’epatosteatosi, che può evolvere verso la cirrosi, lo sviluppo di ipertensione portale e varici, che possono andare incontro a sanguinamento.

non solo comporta un aumentato rischio di fratture (addirittura doppio, rispetto alla popolazione generale), ma predispone allo sviluppo di cifosi, compromettendo la funzionalità polmonare e l’adeguato svolgimento delle tecniche di fisioterapia respiratoria. Risulta interessare già il 20% dei pazienti con FC adolescenti, arrivando al 65% dei soggetti con più di 45 anni. Lo screening con densitometria ossea è raccomandato in tutti i pazienti maggiorenni. Essendo a genesi multifattoriale, i trattamenti includono non solo farmaci specifici, ma anche l’attenzione alla nutrizione, alla supplementazione vitaminica, all’attività fisica. 

il rischio di tumori nei pazienti con FC deriva sia dalla ripetuta esposizione a radiazioni ionizzanti (rx, TAC), sia dalle possibili comorbidità della FC (reflusso gastro-esofageo, infiammazione intestinale). Il rischio di tumore del colon-retto è 5-10 volte superiore nella popolazione con FC rispetto a quella generale. Fondamentale lo screening mediante colonscopia, indicata ogni 5 anni a partire dai 40 anni d’età nei pazienti con FC (dai 30 anni nei pazienti trapiantati). Avendo il gene CFTR un ruolo onco-soppressivo a livello intestinale, anche la sua disfunzione sarebbe alla base di un aumentato rischio tumorale. Si può quindi ipotizzare che le nuove terapie possano in prospettiva ridurre l’incidenza di tumore nella popolazione che potrà usufruirne.

L’aumento della sopravvivenza dei pazienti con FC rappresenta sicuramente un importante traguardo raggiunto negli ultimi anni. Questa conquista implica però che si sviluppino programmi di screening specifici per questa popolazione di pazienti, per la prevenzione e la diagnosi precoce delle possibili comorbidità di una FC che invecchia.

Bibliografia
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