La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria, che viene trasmessa dai genitori al figlio. Si tratta di una patologia rara, che colpisce circa un neonato su 2.500 o 2.700, tra tutte quelle gravi viene considerata la più diffusa.
È una patologia multiorgano, non è infatti solo l’apparato respiratorio a risentirne. Fino a non molto tempo fa le aspettative di vita con una diagnosi di questo tipo difficilmente superavano i 40 anni. Oggi, grazie a nuove terapie e ad approcci sempre più personalizzati, le prospettive sono migliorate.
Poiché colpisce diversi organi, la Fibrosi Cistica può dar luogo a un’ampia varietà di sintomi, alcuni più lievi e altri più seri. Per far fronte alle innumerevoli manifestazioni e complicanze causate dalla FC è dunque fondamentale che i pazienti seguano le indicazioni terapeutiche fornite dai medici.
- Le complicanze
Questa condizione a lungo andare può portare a una serie di complicanze che peggiorano lo stato di salute generale e la qualità di vita dei pazienti, il corpo risente delle secrezioni alterate e progressivamente smette di funzionare correttamente.
Ecco le principali:
Infezioni croniche
La polmonite e la bronchite sono infezioni comuni nelle persone con Fibrosi Cistica, causate da batteri, organismi fungini o micobatteri atipici. Per questo ci sono linee guida rigorose che le persone con FC dovrebbero seguire per ridurre al minimo il rischio di contrarre alcune delle infezioni più preoccupanti.
Bronchiectasie
Questa condizione cronica danneggia le vie aeree dei polmoni (bronchi). Le pareti dei bronchi si ispessiscono a causa dell’infiammazione e dell’infezione, rendendo più difficile la respirazione. Alcuni segni di bronchiectasie assomigliano alla bronchite acuta. I sintomi comuni includono mancanza di respiro, respiro sibilante, affaticamento e tosse con muco verde o giallo.
Polipi nasali
I polipi nasali sono tumori benigni costituiti da tessuti infiammati. Queste piccole sacche possono svilupparsi nel naso, portando a congestione cronica e difficoltà a respirare.
Insufficienza respiratoria
Secondo i dati del CFF (Cystic Fibrosis Foundtion), la malattia polmonare rappresenta oltre il 90% dei decessi nelle persone con Fibrosi Cistica. Il tessuto polmonare a volte è danneggiato così gravemente che i polmoni smettono di funzionare.
Pneumotorace
Questa condizione si verifica quando l’aria si raccoglie nello spazio che separa i polmoni dalla parete toracica. Provoca dolore al petto e mancanza di respiro. È più comune nei pazienti più anziani.
Carenze nutrizionali, malnutrizione e diabete
Quando il muco blocca i tubi che trasportano gli enzimi digestivi dal pancreas all’intestino, il corpo non può assorbire vitamine e sostanze nutritive importanti. Questa conseguenza è definita insufficienza pancreatica esocrina (EPI), circa l’85% dei pazienti con FC la manifesta. Inoltre quasi il 20% delle persone con Fibrosi Cistica svilupperà il diabete entro i 30 anni.
Per questo è importante seguire una dieta bilanciata che contrasti la malnutrizione e il diabete: gli studi hanno dimostrato che la prevenzione della malnutrizione è associata a un miglior decorso della malattia polmonare e a una maggiore sopravvivenza dei pazienti.
Blocco intestinale
Questo tipo di blocco impedisce al cibo o al liquido di passare attraverso l’intestino.
La sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS) è una complicanza comune con una stima di 5-12 casi ogni 1.000 pazienti all’anno tra i bambini e tassi più elevati negli adulti.
Dotto biliare bloccato
Il dotto biliare può bloccarsi e infiammarsi, il che può portare a problemi al fegato o calcoli biliari.
La ricerca suggerisce che la malattia epatica associata alla Fibrosi Cistica (CFLD) colpisce circa il 30% dei pazienti. Si ritiene che la CFLD sia la terza causa di morte più frequente nelle persone con FC, dopo la malattia polmonare e le complicazioni legate ai trapianti di organi.
Infertilità
Quasi tutti gli uomini con Fibrosi Cistica sono infertili perché il tubo che collega i testicoli e la ghiandola prostatica si blocca con il muco o manca del tutto.
La maggior parte delle donne con FC è in grado di avere un bambino, la funzione polmonare e l’alimentazione ridotta possono aumentare il rischio di complicazioni per la salute, durante la gravidanza.
Osteoporosi e osteopenia
Le persone con Fibrosi Cistica sono più inclini a sviluppare l’osteoporosi e l’osteopenia, due malattie ossee comuni. Le malattie polmonari e la malnutrizione associate alla FC possono compromettere la salute delle ossa. Ecco quindi l’importanza dell’attività sportiva e del movimento, che aiuta a prevenire l’indebolimento delle ossa, lo sport stimola un maggiore assorbimento delle sostanze nutritive.
L’aderenza terapeutica non è importante solo per la cura della patologia, ma anche per prevenire e alleviare tanti dei sintomi e delle complicanze legate alla Fibrosi Cistica.
Fonti
- Mitmansgruber H, Smrekar U, Rabaner B, Beck T, Eder J, Ellemunter H
- Psychological resilience and intolerance of uncertainty in coping with cystic fibrosis - J 2016 Sep; 15(5):689-95. doi: 10.1016/j.jcf.2015.11.011. Epub 2015 Dec 10.
- Borschuk AP, Everhart RS, Eakin MN, Rand-Giovannetti D, Borrelli B, Riekert KA.
- Disease disclosure in individuals with cystic fibrosis: Association with psychosocial and health outcomes. J Cyst Fibros. 2016 Sep; 15(5):696-702. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.011. Epub 2016 Mar 17.PMID: 26996270.
- Ministero della Salute. Linee guida per una corretta prescrizione di prodotti dietetici erogabili per soggetti con fibrosi cistica
- Cystic Fibrosis Foundtion: https://www.cff.org/
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La Fibrosi Cistica richiede un’attenta gestione quotidiana. Per molti pazienti, l’aderenza alle terapie e ai regimi prescritti può sembrare una sfida insormontabile.
La routine come strumento di autogestione nella Fibrosi Cistica
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