La gravidanza è un viaggio straordinario che porta con sé gioia, speranze, ma anche dubbi e preoccupazioni, specialmente per le donne affette da fibrosi cistica.
Questa malattia genetica, che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, può presentare sfide importanti per le future mamme. Negli anni passati, la gravidanza per le donne affette da questa patologia era considerata potenzialmente rischiosa, ma i progressi nella medicina hanno migliorato significativamente la qualità della vita e l’aspettativa di vita, rendendo la gravidanza una realtà possibile e più sicura.
- Pianificazione pre-gravidanza
L’ideale è una consultazione pre-concezionale da parte di uno specialista in ostetricia ad alto rischio o medicina materno-fetale, in collaborazione con il team dedicato alla fibrosi cistica. Dovrebbe essere offerta, infatti, una consulenza personalizzata sulla prognosi della gravidanza e dovrebbero essere identificati gli eventuali fattori di rischio. Ad esempio, sebbene sia una complicanza rara della fibrosi cistica, l’ipertensione polmonare è ampiamente accettata come controindicazione alla gravidanza.
Inoltre, è stato segnalato che le donne colonizzate da batteri come sottogruppi specifici di Burkholderia cepacia, noti per provocare potenzialmente un rapido deterioramento della funzione polmonare, potrebbero soffrire di un peggiore stato di salute durante la gravidanza. Per tale motivo, le donne colonizzate da B. cepacia dovrebbero essere informate sullo scenario se stanno prendendo in considerazione una gravidanza.
Infine, la consulenza genetica è cruciale per le coppie dove almeno un partner è affetto da fibrosi cistica. Considerando la trasmissione autosomica recessiva della malattia, è importante valutare il rischio di trasmettere la patologia al bambino. Le moderne tecniche di sequenziamento genetico offrono una panoramica più completa sul rischio.
- Gestione della salute durante la gravidanza
È noto come lo stato di salute al momento del concepimento influenzi gli esiti della gravidanza. Recenti dati consigliano una valutazione da parte di un team multidisciplinare composto da pneumologi, ginecologi, nutrizionisti e fisioterapisti respiratori al fine ottimizzare la funzione polmonare, lo stato nutrizionale e l’eventuale controllo del diabete legato alla fibrosi cistica, migliorando così le prospettive di salute sia per la madre che per il bambino. Il team può così fornire anche un piano di gestione personalizzato per affrontare specifiche esigenze durante la gravidanza. Gli integratori vitaminici ed enzimatici possono essere necessari per assicurare l’assorbimento corretto dei nutrienti.
La gestione da parte del team multidisciplinare è essenziale anche per adattare il regime terapeutico alle esigenze mutevoli della gravidanza e per gestire eventuali complicanze in modo tempestivo.
- Le raccomandazioni degli esperti
Durante la gravidanza, gli esperti raccomandano alle donne affette da fibrosi cistica alcune azioni essenziali per garantire il benessere proprio e del nascituro. È consigliato:
- Mantenere visite trimestrali con il team multidisciplinare per monitorare la funzione polmonare e gestire adeguatamente la dispnea
- Praticare esercizio fisico
- Gestire adeguatamente la nausea, il reflusso e la costipazione
- Monitorare l'aumento di peso in base all’indice di massa corporea pre-gravidanza
È importante, infine, effettuare la curva da carico orale di glucosio e monitorare la crescita fetale nonché il benessere mentale/emotivo della madre.
La ricerca indica, dunque, che con un’adeguata gestione le donne con fibrosi cistica possono avere gravidanze sicure e portare a termine un parto vaginale o cesareo, a seconda delle indicazioni mediche.
Fonti
- Jain R, Kazmerski TM, Zuckerwise LC, West NE, Montemayor K, Aitken ML, Cheng E, Roe AH, Wilson A, Mann C, Ladores S, Sjoberg J, Poranski M, Taylor-Cousar JL. Pregnancy in cystic fibrosis: Review of the literature and expert recommendations. J Cyst Fibros. 2022 May;21(3):387-395. doi: 10.1016/j.jcf.2021.07.019.
- Shteinberg M, Taylor-Cousar JL, Durieu I, Cohen-Cymberknoh M. Fertility and Pregnancy in Cystic Fibrosis. Chest. 2021 Dec;160(6):2051-2060. doi: 10.1016/j.chest.2021.07.024.