Le mutazioni di cui si conosce l’effetto sulla proteina CFTR sono state suddivise in classi (da I a V). Le mutazioni appartenenti alle classi I, II e III alterano maggiormente il destino della proteina, non consentendone affatto la produzione (classe I) o producendo una proteina molto difettosa (classe II e III); quelle di classe IV consentono la sintesi di una proteina difettosa ma capace di svolgere, seppure in piccolissima misura, la sua funzione; quelle di classe V permettono la produzione di una certa quota, anche se piccola, di proteina normale.  In base al tipo di mutazione si hanno diversi effetti sulla proteina CFTR.

Si può variare dalla totale mancanza della proteina stessa (difetto più grave: il canale non viene prodotto per niente), a una maturazione incompleta (si assemblano i pezzi del canale ma la produzione non va a termine), oppure a un funzionamento ridotto rispetto al normale (casi più lievi: il canale si apre poco o irregolarmente).

Da ciò consegue che poca acqua esce dalla cellula e quindi è molto scarso il liquido periciliare.

Il battito ciliare è perciò inefficace ed il muco, che è anche più viscoso, si accumula lungo la parete bronchiale. Da ciò deriva una ostruzione dei bronchi ed una minore eliminazione di batteri: questo favorisce l’instaurarsi dell’infezione broncopolmonare e la tendenza al ripetersi delle infezioni broncopolmonari.