Nei casi “borderline” deve essere ripetuto, talora anche più volte, e il più delle volte si deve ricorrere all’analisi delle mutazioni del gene CFTR: la diagnosi di FC è certa quando si trova una doppia mutazione (cioè una mutazione eguale o diversa su entrambi i cromosomi della coppia n.7). Trovare una sola mutazione (ed eccezionalmente nessuna mutazione) non è conclusivo per la diagnosi, in quanto vi possono essere mutazioni molto rare o ancora sconosciute che le analisi routinarie correnti non permettono di riconoscere.

Un test del sudore “positivo” ha comunque valore diagnostico qualora vi siano sintomi compatibili con la malattia oppure nei neonati risultati positivi al test di screening neonatale o nei fratelli di un malato di FC, anche se non presentano sintomi eclatanti. Vi sono infatti condizioni molto rare in cui il test del sudore può risultare positivo (di solito valori lievemente superiori alla norma) in assenza di FC. Ma va detto anche che può esservi FC in presenza di valori “borderline” o, del tutto eccezionalmente, in presenza di valori normali. Tuttavia oggi disponiamo di diversi approcci per dirimere il quesito di diagnosi incerta nei rari casi in cui questo si pone: nella stragrande maggioranza dei casi il test del sudore, però, è sufficiente.