14 Mag 2020 Come fanno ad essere sicuri della mia Fibrosi Cistica?
La diagnosi di fibrosi cistica si attua attraverso specifici test: lo screening neonatale e altri specifici esami diagnostici, che confermano la presenza della malattia.
La diagnosi di fibrosi cistica oggi in Italia si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Nella maggioranza dei casi la FC viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo a cui vengono sottoposti tutti i neonati, nella maggior parte delle Regioni italiane.
- La fibrosi cistica è solitamente diagnosticata in giovane età?
La FC rientra nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.
- Cos’è il test al sudore e come si effettua?
Il test del sudore è il modo più efficace per diagnosticare la FC. E’ un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. E’ il test più usato perché è il più sensibile e specifico, misura la concentrazione di cloro e sodio nel sudore che, nelle persone con FC, è presente in quantità 4-5 volte superiore al normale. Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L.
- Se ho fatto il test del sudore da piccolo le cose potrebbero essere cambiate: perché non ripeterlo?
Il risultato del test del sudore non cambia nel corso della vita: se il test del sudore era alterato nell’infanzia, sicuramente lo sarà anche durante l’adolescenza e l’età adulta. Questo perché il risultato del test dipende da come funziona la proteina CFTR e questa a sua volta dalle caratteristiche del gene CFTR presente nel DNA del soggetto con FC, che sono permanenti.
La diagnosi va in seguito completata con l’analisi del DNA. È un test che completa la diagnosi di FC e consiste nella ricerca, nel DNA del soggetto, delle mutazioni (cioè variazioni patologiche) del gene CFTR: la presenza di due mutazioni conferma la malattia. Anche il risultato del test genetico non cambia nel corso di tutta la vita.
Fonti
- Fibrosi cistica. Conoscere la malattia genetica grave più diffusa. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. www.fibrosicisticaricerca.it
- Borgo G, Buzzetti R, Mastella G et al. Fibrosi Cistica Parliamone insieme. Parte seconda: L’ADOLESCENZA Domande e Risposte. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus Italian Cystic Fibrosis Research Foundation.
Il ciclo mestruale sarà regolare?
Nella Fibrosi Cistica le mestruazioni a volte possono essere irregolari, per molteplici ragioni. A questo, però, c'è rimedio.
Perché devo fare l’aerosol?
La terapia aerosolica è un punto fermo della terapia della Fibrosi Cistica ed è importante farla regolarmente. Scopriamo perché.
Cibi salati, evviva!
Chi vive una "Vita Salata" ha bisogno di abbracciare l'abitudine di salare i cibi più del normale, per contrastare la fisiologica perdita di sale tipica della Fibrosi Cistica.
Posso rimanere incinta con la Fibrosi Cistica?
La maggior parte delle ragazze con FC risulta fertile. Informarti correttamente sul tema fertilità è sempre una mossa vincente.
Tutti fissati con gli enzimi. Ma a cosa mi servono?
Nella gestione della tua Fibrosi Cistica devi considerare anche la terapia sostitutiva con enzimi pancreatici e altri aspetti delle abitudini nutrizionali. Scopri perché.
Cosa faccio se mi ammalo in viaggio?
Per i giovani con Fibrosi Cistica è consentito viaggiare, ma la preparazione del tuo viaggio deve essere particolarmente attenta e completa.
Devo temere anche una semplice “influenza”?
Niente panico, ma un po’ di attenzione! Le infezioni da virus respiratori, come quelli dell’influenza stagionale, possono causare alcuni problemi e infezioni batteriche. Scopriamo di più insieme.
Ma gli antibiotici non fanno male?
Gli antibiotici sono uno strumento indispensabile nel trattamento della Fibrosi Cistica, che è caratterizzata da infezioni batteriche.
Mi sveglio sempre con il mal di testa. Perché?
Nella fibrosi cistica la cefalea è al primo posto tra i sintomi di dolore. Capiamo insieme di cosa di tratta.
Cosa vuol dire sesso sicuro?
Fare sesso in modo informato e sicuro permette di ottenere piena soddisfazione dalla relazione sessuale con il proprio partner senza preoccupazioni per la salute.
Il mio bacio è contagioso?
“Se per baciarti dovessi poi andare all’inferno, lo farei. Così potrò poi vantarmi con i diavoli di aver visto il paradiso senza mai entrarci”, scriveva William Shakespeare. E nella Fibrosi Cistica?
Non ho ancora capito il senso di queste mutazioni del gene CFTR
La Fibrosi Cistica è una malattia genetica autosomica recessiva dovuta a una mutazione del gene CFTR. Scopriamo di più sulla patogenesi della malattia e sulle diverse mutazioni.
Come fanno ad essere sicuri della mia Fibrosi Cistica?
La diagnosi di fibrosi cistica si attua attraverso specifici test: lo screening neonatale e altri specifici esami diagnostici, che confermano la presenza della malattia.
Batteri e virus: come posso proteggermi?
Lava bene le mani, tossisci spesso per liberare i bronchi, cerca di evitare luoghi affollati nei periodi in cui circola l’influenza. Poche semplici regole che puoi seguire facilmente.
Ma perché proprio io ho la Fibrosi Cistica?
La risposta sta nel fatto che la Fibrosi Cistica (FC) è una malattia congenita, cioè presente sin dalla nascita.
